मानव जातिलाई लाग्ने रोगहरुका कारण मध्ये बंशाणुगत रुपमा हुने रोगहरु पनि पर्दछन् । नेपाल लगायत धेरै अविकसित देशहरुमा केही बर्ष अगाडिसम्म पनि सर्ने रोगहरु नै मुख्य जनस्वास्थ्य समस्याका रुपमा रहेको थियो । हाल सरुवा रोगहरु केही हदसम्म नियन्त्रणमा रहेका छन् ।

तर, नसर्ने र आनुवंशिक रुपमा सर्ने रोगहरु पनि जनस्वास्थ्य समस्याका रुपमा देखा परेका छन् । आनुवंशिक रुपमा सर्ने रोगहरु विभिन्न प्रकारका छन् । कुनै (Single gene disorder) छन भने कुनै क्रोमोजमको संख्यामा हुने घटीबढीसँग सम्बन्धित छन् ।

(Single gene disorder) हरु मध्ये हेमोग्लोबिन सम्वन्धि रोगहरु विशेष गरी सिकलसेल एनिमिया र बिटा थालेसिमिया जनस्वास्थ्य समस्याका रुपमा देखा परेका छन् । यी रोगहरुबाट बच्नको लागि समुदायमा आधारित Hemogobin electrophoresis को माध्यमबाट वाहक वा रोगी पहिचान गरी आनुवंशिक परामर्शको मुख्य भूमिका रहन्छ ।

आनुवंशिक परामर्श भन्नाले व्यक्तिहरुलाई मेडिकल, मनोपरामर्श र पारिवारिक सम्बन्धमा ल्याउने बंशानुगत रोगहरुको असर बारेमा दिइने परामर्श हो ।

यसक्षेत्रमा समस्याका रुपमा देखिएका बंशाणुगत रोग

पश्चिम तराईमा खासगरी सिकलसेल एनिमिया, बिटा थालेसिमिया र जि–सिक्स–पिडी (glucose–6–phosphate dehydrogenase) डिफिसियन्सी जस्ता बंशाणुगत रोगको प्रभाव बढी देखिएको छ । यी रोगहरु जनस्वास्थ्य समस्याकै रुपमा रही आएका छन् ।

उचित परामर्श दिने र त्यसको कार्यान्वयन गर्ने हो भने यी रोगहरुलाई नियन्त्रणमा लिन सकिन्छ ।

सिकलसेल एनिमिया

थारु समुदायमा जनस्वास्थ्य समस्याको रुपमा देखिएको सिकलसेल र थालेसिमिया रोगलाई नियन्त्रणका लागि विवाहपूर्व जन्मकुण्डली मिलाउदेखि नौ महिनामै बच्चालाई जाँच गर्नेसम्मका काम गर्न सकियो भने यसलाई नियन्त्रणमा लिन सकिन्छ वा भावी पुस्तालाई सिकलसेल र थालेसिमियाबाट जोगाउन सकिन्छ ।

विवाहपूर्व रगत जाँच गरेर मात्रै विवाह गर्ने, नौ महिनाको बच्चालाई दादुराको खोप लगाउन आउँदा (Hemogobin electrophoresis) जाँच गर्ने, गर्भवती महिलालाई (Hemogobin electrophoresis) जाँच गर्ने, सबैको रेकर्ड राखेर काम गर्दा सिकलसेल र थालेसिमिया रोग नियन्त्रण गर्न सकिन्छ ।

त्यसको प्रयासहरु प्रारम्भ पनि हामीले गरिसकेका छौं । जस्तो विवाह गर्दा चिना हेर्ने चलन छ । यदी एउटै गोत्र भयो भने विहेवारी हुँदैन । थारू समुदायमा भने रगतजाँच गर्नुपर्ने भएको छ । सन्तान, दर सन्तानलाई सिकलसेल र थालेसिमियाबाट बचाउनका लागि रगत जाँच गरेर मात्रै कुण्डली मिलाउनु पर्ने भएको छ ।

त्यसो गर्न सकियो भने सिकलसेल र थालेसिमिया रोग नियन्त्रणमा आउँछ । र, भावी पुस्तालाई सिकलसेल र थालेसिमियाबाट जोगाउन सकिन्छ । त्यसका लागि हामीले विवाह कुण्डली तयार पारेको छौं । कस्ताले कस्तासँग विवाह गर्ने भन्ने कुरा कुण्डलीमा स्पष्टसँग देखाइएको छ ।

चित्रमा देखाइएको कुण्डलीमा सिकल सेलका बिरामी–बिरामीका बीचमा विवाह गर्नै नमिल्ने उल्लेख गरिएको छ । सिकलसेल वा थालेसिमियाको सन्तती नजन्माउनका लागि वर वा बधु मध्ये एक जना सामान्य (निरोगी) हुन आवश्यक छ ।

सिकलसेल वा थालेसिमियाको रोगीले पनि सामान्य व्यक्तिसँग विवाह गर्दा सन्ततीहरु रोगी हुदैनन् । रगत जाँचेर (Hemogobin electrophoresis) चित्रमा देखाइए जस्तो कुण्डली मिलाएर विवाह गर्दा यो वंशाणुगत रोग नियन्त्रणमा आउँछ ।

बिटा थालेसिमिया

थालेसिमिया आनुवंशिक रुपमा सर्ने रातो रक्तकोषको समस्या हो । बिटा थालेसिमिया बच्चामा एउटा मात्रै अभिभावकबाट स¥यो भने थालेसिमिया माइनर\टे«ट भनिन्छ । बाबु र आमा दुवैबाट सरेमा थालेसिमिया मेजर भनिन्छ । थालेसिमिया मानइरको कुनै लक्षण देखिन्न । तर, एक थालेसिमिया माइनरले अर्को थालेसिमिया माइनरसँग विवाह गरेमा सन्ततिहरुमा थालेसिमिया मेजरको रुपमा जन्मिन सक्छन् ।

थालेसिमिया मेजर भएका बच्चाहरुमा जन्मेको ६ देखि ९ महिनापछि नै रक्तअल्पता हुने, फियो सुन्निने एवम् बारम्बार रगत चढाउनु पर्ने हुन्छ । पटक–पटक रगत चढाउँदा शरीरमा आइरनको मात्रा बढन गइ आन्तरिक अंगहरुमा असर पु¥याउँन सक्छ । यस्ता बच्चाहरु सही उपचारको अभावमा १०÷२० वर्षको उमेरमा नै मृत्यु वरण गर्न पुग्छन् । थालेसिमियाबाट जोगिने उपाय पनि सिकलसेलकै तरिका हो ।

सिकलसेल\थालेसिमिया रोगी वा टे«टले रोगी वा टे«टसँग विवाह गर्नु हुदैन । सामान्य (साधारण) व्यक्तिसँग विवाह गर्नु पर्छ ।

बालबालिकामा जि–सिक्स–पिडी डिफिसियन्सी

बालबालिकाहरु मध्ये पनि बिशेषगरि थारु समुदायका बच्चाहरु जि–सिक्स–पिडी (glucose–6–phosphate dehydrogenase) डिफिसियन्सी रोगबाट पीडित भएका छन् । मेडिकल भाषामा यसलाई ‘फाभिजम्’ (favism) भनिन्छ । राजबंशी, सन्थाल, महत्तो, थारु समुदायका बालबालिकाहरु यो रोगबाट पीडित हुने गरेका छन् । अन्य समुदायका बालबालिका पनि पीडित छन् । तर राजबंशी, सन्थाल, महत्तो, थारु समुदायका ८ देखि १६ प्रतिशत बालबालिकाहरु जि–सिक्स–पिडी डिफिसियन्सीबाट पीडित रहेका छन् ।

विशेषगरी १ देखि ८ बर्षका बालबालिकाहरु यो रोगबाट पीडित छन् । यो बंशानुगत रोग हो । यस रोगमा सामान्यतया महिलाहरु बाहक र पुरुषहरु रोगी हुन्छन् । सिकलसेल एनिमिया, थालेसिमिया र जि–सिक्स–पिडी (glucose–6–phosphate dehydrogenase) डिफिसियन्सी जस्ता बंशानुगत रोग नेपालसहित विश्वका मलेरिया प्रभावित देशहरुमा बढी देखिएको छ ।

पूर्वी नेपालका राजबंशी, सन्थाल, महत्तो तथा पश्चिम तराइका थारु समुदायका बालबालिकामा पनि जनस्वास्थ्य समस्याकै रुपमा रहेको छ । जि–सिक्स–पिडी डिफिसियन्सी शरिरका सबै कोषहरुमा हुन्छ । सामान्य अवस्थामा यसले दुःख दिदैन । तर यो कम भएको अवस्थामा रामचना (Broad bean (Vicia faba) ) र केही औषधिको सेवन गरेको अबस्थामा अर्थात हेमोलाइसिस गराउने खालका औषधि जस्तै मलेरियाको (primaquine) औषधि सेवन गर्ने हो वा रगतमा कुनै कारणले इन्फेक्सन भयो भने हेमोलाइसिस भएर दुःख दिन्छ ।

यो रोग लागेका बालबालिकामा रगत फुटेर रगतको मात्रा निकै कम हुन्छ । पिसाव कालो अथवा कोकाकोलाको जस्तै हुन्छ । रगतको मात्रा निरन्तर घट्दै गएर बिरामीको ज्यानै जाने जोखिम उच्च हुन्छ । यो एक्स क्रोमोजोमबाट सर्ने बंशानुगत रोग हो ।

यो रोगले महिलालाई भन्दा पुरुषलाई बढी दुःख दिन्छ । महिलामा दुईवटा एक्स क्रोमोजोम हुन्छ भने पुरुषमा एउटा एक्स क्रोमोजोम हुन्छ । महिलामा दुईवटा एक्स क्रोमोजोम भएकाले एउटा खराव भएपनि खासै असर गर्दैन् । पुरुषमा एउटै एक्स क्रोमोजोम भएकाले समस्या बढी हुने गरेको हो ।

यो रोगबाट जोगिन स्क्रिनिङ गर्नु नै महत्वपूर्ण हो । अहिलेसम्म समस्या देखिएपछि मात्रै जाँच गर्ने गरिएको छ । जुन समुदायमा देखिएको छ त्यो समुदायका बालबालिकालाई जन्मदै स्क्रिनिङ गर्नुपर्छ । स्क्रिनिङ गरियो भने जि–सिक्स–पिडीको अवस्था थाहा हुन्छ । त्यहीअनुसार रामचना नखाने, इन्फेक्सन भए तत्काल उपचार गर्ने, हेमोलाइसिस गराउने खालका औषधि सेवन नगर्ने गरेमा यो रोगबाट जोगिन सकिन्छ ।

यसरी गर्न सकिन्छ परामर्श

१–परिवारको मेडिकल वृतान्त र रोगको बारेमा हुन सक्ने पारिवारिक असरबारे सहजिकरण गर्ने ।

२–बंशाणुगत रुपमा सर्ने रोग बारेमा शिक्षित गराउनु, रोग सर्ने तरिका, निदान, उपचार र रोग लाग्न नदिने तरिकाबारेमा परामर्श गर्ने ।

३–बिरामी वा सेवा लिने व्यक्तिलाई स्वःनिर्णय लिन सहजिकरण गर्ने ।

विभिन्न रोगहरुमा आनुवंशिक परामर्शको प्रयोग हुन्छ । तर हामी कहाँ जनस्वास्थ्य समस्याको रुपमा रहेको सिकलसेल एनिमिया र बिटा थालेसेमियाको आनुवंशिक परामर्श आवश्यक देखिन्छ ।

अक्सिजन स्मारिकाबाट

 

२५ श्रावण २०७९, बुधबार प्रकाशित