सन् २०२० को डिसेम्बरमा एक जना यस्ता अभिभावक आफ्नो दीर्घ बिरामी बच्चा लिएर आउनुभयो, जसको लक्षण दुर्लभ आनुवंशिक रोग ‘इम्युन-एक्टिनोप्याथी’ सँग मिल्ने खालको थियो। त्यसमा परीक्षण गर्दा रोग प्रतिरोधी क्षमताको कमी हो भनेर सोच्न गाह्रो भएन।

विभिन्न अनुसन्धानपछि ‘एआरपिसी वान बी डिफिसियन्सी’ नामक दुर्लभ तथा गम्भीर इम्युन कमीको रोग उसमा लागेको पुष्टि भयो । एकपछि अर्को गर्दै थप १७ जनामा (उही जिन भेरियन्टद्वारा लागेको) यही रोग भेटियो जबकि सन् २०१६ देखि २०२५ सम्म विश्वमा जम्मा ३६ जनामा मात्रै यो रोग रिपोर्ट भएको थियो ।

लामो अनुसन्धान र बृहत आनुवंशिक अन्वेषणपछि यो रोगको कारण मुख्य जिन गडबडी भएको र हामीले पत्ता लगाएको सी.६४ प्लस टु टी ए को उद्गम बिन्दु नेपालमा भएको पुष्टि भएको छ। आनुवंशिक अध्ययनबाट नेपालमा यो रोगको सुरूआत ३ सय वर्षभन्दा पहिला देखि नै भएको हुन सक्ने प्रारम्भिक प्रमाण पनि भेटिएको छ।

विश्वमै यो रोगको अस्तित्व बारेमा  सर्वप्रथम प्रमाण मिलेको सन् २००८ मा र मान्छेमा पहिलोपटक भेटेको सन् २०१६ डिसेम्बरमा हो। यो रोगबारे सन् २०१९ मा इटालीबाट प्रकाशित आर्टिकलमा विश्वका विभिन्न ठाउँका १४ जनामा यो रोग भएको उल्लेख गरिएको थियो। १४ जनामा भेटिएकोबारे उल्लेख गर्दैगर्दा एक बिरामी नेपाली मूलका भनेर समेत मैले थाहा पाए ।

त्यही बेला नै मैले नेपालमा अरू पनि यस्ता बिरामी हुन सक्छन् भनेर सोचेको थिए। आर्टिकलमा उल्लेख गरिएको र यसको लक्षणसँग मिल्ने खालका बिरामी आएपछि मैले यसबारे सोचें र जेनटिक जाँचबाट त्यो रोग प्रमाणित भयोl  रोग पत्ता लाग्नु पहिलो कदम मात्रै थियोl यो रोग अरू थप २ जनामा जब भेटियो मेरो मनमा शंका बढ्यो र मैले आनुवंशिकी अनुसन्धान सुरू गरेँl लामो अनुसन्धानपछि यो रोगको उद्गम बिन्दु नै यही भएको पुष्टि गर्न सफल भए ।

रोचक कुरा के छ भने यो रोग जसलाई लागेको थियो, उसको भाइमा पनि देखियो। अनि स्थानीय क्षेत्रका एक व्यक्तिमा समेत रोगको लक्षण देखियो। र बिस्तारै बिरामी संख्या बढ्दै गयोl यो रोगबारे नसोचिएमा यी रोग पूर्णत: पत्तै नलागी बिरामी मृत्युको मुखमा पुग्न सक्छन् ।

एकदम दुर्लभ रोगको पनि यहाँ एकपछि अर्को बिरामी भेटिएपछि यो रोगको भेरियन्ट नेपालमै उत्पत्ति भएको हुन सक्छ भन्ने लाग्यो। त्यसपछि मैले विभिन्न देशमा गई बृहत् जिनोमिक डाटा पनि अध्ययन गरेँ। एउटा सानो भूगोलमा धेरै बिरामी भेटिनुले मैले पहिला नै यसबारे अनुमान गरेको थिएँ। तर प्रमाणित गर्न धेरै जिनोमिक अध्ययन चाहिन्थ्योl नेपालमा १४ जना बिरामीमा यो भेटिएपछि मैले त्यसको पूर्ण रूपमा जेनेटिक अध्ययन गरी प्रमाणित गरेपछि अनुमोदित भएर यसको बारेमा अनुमोदित विवरण अन्तर्राष्ट्रिय उच्च इम्प्याक्ट फ्याक्टर जर्नलमा पनि प्रकाशित भएको हो।

मेरो आर्टिकल प्रकाशित हुनुभन्दा पहिला ३६ जना बिरामीको डाटा विश्वमा थियो। अनि १४ जना नेपालमा छन् भनेपछि यसको उपस्थिति नेपालमा धेरै छ भनेर बुझ्न सकिन्छ। मेरो आर्टिकल प्रकाशन भएपछि पनि थप ४ जना बिरामी भेटिएका छन्। यसले के बताउँछ भने यसको मुख्य भेरियन्ट नेपालमा छ अनि यसको मूल कारण वंशानुगत त्रुटि हो।

एआरपिसी वान बी भनेको जीनको नाम हो। यो प्राथमिक इम्युन कमी रोगमध्ये ‘इम्युन एक्टिनोप्याथी’ समूहको रोग हो। एक्टिन भन्ने एउटा प्रोटिन हुन्छ जसको रेगुलेट (नियमन) गर्ने अनि प्रोटिन बनाउने संयन्त्र हुन्छ। कोषभित्र त्यो संयन्त्रमा गम्भीर असर परेपछि यो रोग देखिन्छ।

यो रोगका केही लक्षणहरू यस प्रकार छन्:

-यो रोग लागेपछि बारम्बार संक्रमण हुन्छ।

-धेरैलाई सामान्य तथा गम्भीर खालको एलर्जी देखिन सक्छ।

-आँखा, नाक, छाती, फोक्सो, पेट, आन्द्रा या कुनै पनि अंगमा संक्रमण तथा एलर्जी देखिन सक्छ।

-यो रोग लागेपछि कोषको संख्या घट्न पनि सक्छ।

-बारम्बार बिरामी हुने हुन्छ ।

-आँखामा, जोर्नीमा घाउ आएर जोर्नी सुन्निने, आँखा रातो हुने, कलेजोको आकार बढ्ने लगायतका समस्‍या देखिन्छ।

-बच्चा बारम्बार बिरामी हुने विभिन्न समस्याहरू पटक पटक देखिने या एकचोटि देखिएर समाधान नहुने गरी देखिन्छन्।

सन् २०१६ मा पहिलो रोगी पत्ता लगाएको भए पनि विश्वमै ५० जनालाई हुनु भनेको निकै कम छ भन्ने हो। अर्को गम्भीर पक्ष के हो भने हामी जस्ता देशमा परीक्षण पनि कम हुन्छ। पर्याप्त मात्रामा परीक्षण नहुनु, दक्ष जनशक्तिको कमी, परीक्षणको मोडालिटी नहुनु अनि समाजमा यो रोगबारे सचेतना नुहुनु पनि यो रोगका कारण हुन्। यो रोगबाट धेरै बच्चा संक्रमित भएका हुन सक्छन्। यो रोग पालेर बसेका या पत्ता नलागेर भौंतारिरहेका या यसकै कारण मृत्यु भएका पनि अरू कति बच्चा हुन सक्छन्।

यसको उपचारको लागि सुरूमा मुखबाट खुवाउने औषधि  दिइन्छ। यो मध्येको थुप्रै औषधि नेपालमा उपलब्ध छैनन्। बिरामीले विदेशबाट मगाउन पर्ने स्थिति छ। कतिलाई महँगो पर्ने सुइँबाट दिने औषधि लगाउन सकिन्छ। ४ जनाको अहिलेसम्म बोनम्यारो प्रत्यारोपण गरिसकिएको छ। यो रोगबारे मैले तयार पारेको अनुसन्धान पत्र विश्वका विभिन्न विश्व विद्यालय एवं विभिन्न विश्व सम्मेलनमा प्रस्तुत गरिसकेको छु l